La maladie de Krabbe, une maladie rare qui affecte le système nerveux
lipidose à galactosylcéramideen raison de son aspect à l’imagerie, est une maladie lysosomale qui affecte la myéline, cette gaine qui entoure les terminaisons des neurones du système nerveux central et périphérique .
La maladie de Krabbe touche environ de 1 personne sur 100 000. La forme infantile concerne 90% des cas en Europe du Nord.maladie génétique héréditaire ", explique Élise Vivar Saunier. Plus rarement, la maladie de Krabbe peut être due à une autre mutation génétique, intervenant sur le gène PSAP qui code la saposine-A, nécessaire à l’activité de GALC.
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