La sindrome rarissima che “ingabbia” sette bambini al mondo, lo studio del Bambin Gesù che apre uno spiraglio di speranza
Sono come ingabbiati perché la loro rarissima patologia li priva di una crescita normale. In total sono sette i bambini in tutto il mondo che soffrono di una. Una particolare malattia che è stata identificata dai ricercatori dell’insieme agli esperti dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi.
La nuova sindrome fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La causa è appunto rappresentata dalle mutazioni di MAPK1, che regola l’attività di numerose proteine presenti nella cellula. La causa molecolare della malattia – come riporta l’Ansa – è stata identificata grazie all’uso delle nuove tecnologie dinell’ambito di uno studio condotto all’interno del programma di ricerca “Vite Coraggiose” dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
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