Российские ученые провели крупное исследование, которое выявило редкие генетические мутации, вызывающие СМА 5q. Исследование показало, что от 3% до 5% случаев СМА обусловлены комбинацией хромосомной перестройки (делеции) гена SMN1 и точкового варианта на другой хромосоме. Неонатальный скрининг почти неэффективен в выявлении подобных отклонений.
«Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q — делеция , то есть, выпадение части гена SMN1. Однако специалисты МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова изучили более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации», — объяснили в ведомстве.
Точковой мутацией называют изменения одной из пар оснований в молекуле ДНК. От 3% до 5% случаев заболевания СМА обусловлены комбинацией хромосомной перестройки гена SMN1 на одной из хромосом и точкового варианта на другой. Неонатальный скрининг практически бесполезен в выявлении подобных отклонений. Специалисты МГНЦ завершили первое крупное исследование, изучив анализы 2 796 пациентов из неродственных семей с подозрением на СМА. Диагноз подтвердился у 1 495. При этом делеция гена была найдена у 116 человек, а у 41 одного из них обнаружились 24 точковых варианта. Выводы учёных обладают большой ценностью для оценки рисков рождения детей с СМА 5q в семьях, где один из родителей является носителем, а у другого нет хромосомной перестройки, особенно на фоне высокой частоты носительства делеции гена SMN1 в РФ. Изучение генетической основы CMA 5q имеет очень важное значение при подборе патогенетической или этиотропной терапии для пациентов, подытожили в образовательном ведомстве. Результаты исследования обнародовал журнал Clinical Genetics. Ранее Life.ru рассказывал о том, что исследователи из СГУ имени Чернышевского доказали благотворное влияние случайных шумовых колебаний на транспортные, компьютерные и нейронные сети. Открытие позволит продвинуться в изучении человеческого мозга и приблизиться к созданию идеального искусственного интеллекта.
СМА 5Q Генетические Мутации Делеция Точечные Мутации Неонатальный Скрининг
United States Latest News, United States Headlines
Similar News:You can also read news stories similar to this one that we have collected from other news sources.
Употребление определенных продуктов может кардинально изменить внешний видНовое исследование выявило, что чрезмерное употребление определенных пищевых пигментов может привести к неожиданным изменениям цвета кожи, в очередной раз подтверждая старую мысль «ты — это то, что ты ешь».
Read more »
Мутации и эпигенетические изменения: новая связь в механизме старенияИсследование показало, что мутации в ДНК могут вызывать каскад эпигенетических изменений, предсказав биологический возраст человека.
Read more »
Секреты долголетия китайцев: что выявило крупное исследованиеВ программе «Жить здорово!» Елена Малышева и кардиолог Герман Гандельман обсудили результаты исследования о причинах долголетия китайских долгожителей. Ученые изучили 1454 человека, которые преодолели 100-летний рубеж, и выявили несколько факторов, влияющих на продолжительность жизни: стройность, отказ от алкоголя и курения, регулярная физическая активность и здоровый рацион.
Read more »
Бонобо Могут Читать Мысли!Новое исследование показывает, что бонобо способны читать человеческие мысли и использовать эту способность для общения.
Read more »
Названы три состояния, при которых алкоголь особенно опасен для печениУпотребление алкоголя, если у вас большой живот или диабет, «более чем удваивает» риск серьезного повреждения печени, а высокое кровяное давление и употребление алкоголя «почти удваивают» риск, как показало новое исследование.
Read more »
Пластик в еде: новое исследование связывает его с сердечными заболеваниямиНовое исследование китайских ученых подтверждает опасения о негативном воздействии пластика на организм. Исследователи обнаружили связь между употреблением пластиковой посуды и риском развития сердечной недостаточности.
Read more »