Медики из России нашли мутацию, вызывающую 'синдром свисающей головы'
МОСКВА, 7 мар – РИА Новости. Врачи из Российского научного центра хирургии имени Петровского открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую"синдром свисающей головы", редкую форму мышечной атрофии. Ее описание было представлено в журнале Gene.
"Мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и выяснили, что она вызывает патогенные изменения", – рассказывает Юлия Сурикова, генетик из РНЦХ имени Петровского.Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными изменениями в геноме, присутствуют даже в ДНК однояйцевых близнецов. Дети, как правило, имеют по две новых мутации по сравнению с родителями, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных"опечаток" в структуре их генов. Большая часть этих мутаций оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается"опечатками" в генах длиной всего в один нуклеотид,"букву" ДНК. 10 мая 2017, 15:45Российские ученые открыли мутацию, вызывающую рассеянный склерозКак сообщает пресс-служба Российского научного фонда, Сурикова и ее коллеги открыли еще одну подобную точечную мутацию, приводящую к развитию крайне опасной болезни, изучая геном семимесячного мальчика, страдавшего от проблем с сердцем и"синдрома свисающей головы", редкой формы ослабления всех мышц тела.Как правило, она развивается у маленьких детей и становится более выраженной в последующие годы их жизни, однако в некоторых случаях"синдром свисающей головы" внезапно возникает и у взрослых после укусов клещей или после развития бокового амиотрофического склероза,"болезни Стивена Хокинга".У маленького пациента специалистов из РНЦХ имени Петровского она появилась из-за мутации в гене MYH7, отвечающем за сборку одного из основных компонентов миозина, главного белка медленных мышечных волокон. Он разбит на несколько участков, которые клетка считывает и"сшивает" во время подготовки молекул матричной РНК, используемых при сборке аминокислотных цепочек. Один из подобных блоков в геноме мальчика, как обнаружили ученые, был фактически выключен из процесса сборки миозина, из-за того, что одна из его букв"Г" была заменена на"Ц". В результате этого клетка начала считать этот участок фрагментов"мусорной" ДНК и пропускала его при подготовке MYH7, что приводило к появлению укороченных, дефектных молекул миозина.14 декабря 2017, 09:00Ученые: каждый девятый россиянин является носителем опасных мутацийЧто интересно, эта мутация отсутствует у родителей мальчика – она появилась в его геноме или после зачатия, или во время созревания яйцеклеток или сперматозоидов. Благодаря этому его младший брат не страдает от"синдрома свисающей головы", а также остальные их родственники.Как надеются ученые, открытая ими мутация будет использоваться российскими и зарубежными медицинскими службами для ранней диагностики подобных болезней и предотвращения их развития еще до рождения ребенка.
United States Latest News, United States Headlines
Similar News:You can also read news stories similar to this one that we have collected from other news sources.
В ХМАО задержали боевиков, планировавших серию терактов и убийства полицейскихУ одного из задержанных нашли пистолет Макарова с патронами и снимок высокопоставленного полицейского в регионе.
Read more »
Hill: американские журналисты поругались из-за внимания Трампа к коллегам из РоссииАмериканский корреспондент телеканала CNN Джим Акоста ответил телеведущей телеканала Fox News Лоре Ингрэм, которая высмеяла в эфире его обиду на президента США Дональда Трампа из-за обращения с журналистами на саммите с КНДР в Ханое, пишет The Hill .
Read more »
В семге из российских магазинов нашли паразитовМы решили выяснить, какие производители продают самую вкусную и безопасную слабосоленую семгу. И обнаружили страшное! В некоторых упаковках нашлись паразиты, которые могут поселиться в селезенке и печени:
Read more »
Volvo ограничит максимальную скорость своих автомобилей до 180 км/чКомпания стремится к тому, чтобы к 2020 году в новых машинах этой марки люди не погибали и не получали серьёзных травм.
Read more »
Биологи из России нашли лекарство от рака в муравьях-древоточцах
Read more »
США нашли рычаг давления на Турцию из-за российских С-400Европейское командование вооруженных сил США рекомендует не продавать Турции американские истребители F-35, если та завершит сделку с Россией по покупке ракетных систем C-400. Об этом заявил главнокомандующий Объединенными вооруженными силами (ОВС) НАТО в Европе генерал Кертис Скапаротти.
Read more »
Пентагон обновил свои планы по Арктике из-за РоссииПентагону пришлось внести изменения в тактику развертывания сил в Арктике. Как пояснил командующий войсками США и НАТО в Европе Кертис Скапарротти, Вашингтон заинтересован в ресурсной и коммерческой перспективе Северного морского пути, но Россия разместила там радарные и оборонительные системы.
Read more »
На Пхукете погибла туристка из РоссииСотрудники отеля нашли постоялицу лежащей лицом вниз под балконом без признаков жизни.
Read more »
В американском аэропорту задержали пассажира с гранатометомВ Пенсильвании сотрудники международного аэропорта нашли в багаже одного из пассажиров гранатомет.
Read more »
В Ставропольском крае установят барьерные ограждения после крупного ДТПНачальник управления ГИБДД по Ставропольскому краю Алексей Сафонов после ДТП с 6 погибшими выдал дополнительные предписания дорожным службам по установлению... РИА Новости, 06.03.2019
Read more »